DREPANOCITOSIS:
PROBLEMA SOCIAL, SANITARIO Y DE CONSEJO GENÉTICO.
ENFOQUE MULTIDISCIPLINARIO
Dr. Jorge Elizondo Cerdas
Catedrático de la UCR
Costa Rica
Concepto actual de salud
A nivel
individual, familiar y comunitario, la salud es una situación que resulta de
las diversas actividades que realizan las personas en forma aislada o
colectiva, dentro del contexto social, ecológico, económico y político en el
cual nacen, crecen, se desarrollan, envejecen y mueren.
La salud es
un producto y un bien social.
Hemoglobina S
El defecto,
genético que condiciona la hemoglobinopatía s, da como consecuencia la
anemia falciforme o sickle cell anemia. Es una mutación en la cadena
beta de la hemoglobina, en la que el 6° aminoácido, normalmente el
ácido glutámico, es reemplazado por la valina. (b6 glu-val).
Esta
anomalía, puntual de una simple sustitución de un aminoácido por
otro, la portan millones de seres humanos. Se encuentra muy difundida
en África y en las demás zonas del mundo donde hay población de origen
africano[2]
Frecuencia de la hemoglobinopatia s
En 1978, en
carta dirigida al Ministro de Salud de Costa Rica de entonces, el dr. Jorge
Elizondo Cerdas, como jefe del Servicio de Hematología del Hospital San Juan de
Dios y el Dr. German Sáenz Renauld como director de
“que
la frecuencia más probable de la hemoglobinopatía ss, al nacer, en la población
negra de los Estados Unidos según Motulsky, era de 1:625, con frecuencias
máximas de 1:204 y mínimas de 1:1111, y del heterocigoto (as) con iguales
parámetros, fue de 8.0 % (14 % máxima y 6 % mínima)”[3]
Motulski
mencionó la existencia de 1.75 millones de negros en USA con el rasgo
drepanocítico AS y alrededor de 100,000 personas homocigotas SS, en una
población de cerca de 22,000.000 de individuos de raza negra. Con
esta información y con la certeza de datos estadísticos de esta
hemoglobinopatía en el área de Limón y Guanacaste, hicimos el planteamiento de
que constituía, en nuestro país, un problema de salud pública.
Un problema de salud pública
En África,
en una población de mas de 300 millones de seres humanos, entre el 5 y el
25 % tienen la hemoglobina s. La frecuencia de la drepanocitosis
en Iberoamérica es muy alta, como lo señalan las tablas correspondientes
del trabajo publicado por Eva Guerchicoff y José M. Ballester en
Hemoglobinopatía S como problema de salud pública
A pesar de
la evidencia, de ser esta hemoglobinopatía un gran problema de salud pública,
no hay a nivel gubernamental en nuestros países una acción definida y concreta
para el control y la educación de esta condición, y no existe una
política clara diseñada para su atención.
Hemos hecho
ver que la ausencia de acciones ministeriales concretas en este asunto,
para algunos críticos no es más que un acto discriminatorio.
Witten señala que en algunas poblaciones negras, conocer su patrón
genético puede crear problemas en la comunidad y la medida de protección,
entenderse como genocídicas, para limitar el número de sus miembros.[4]
No hay una legislación precisa en este campo.
Programas
En los
Estados Unidos de Norteamérica, la organización principal del NIH para la
investigación sobre sickle cell anemia, es The National Heart, Lung and
Blood Institute, que ha establecido varios programas federales de escrutinio,
con propósitos de detección para que puedan ser adecuadamente educados los que
tienen el defecto y recibir el correspondiente consejo genético. Hay varios
programas que se desarrollan en otras partes de la unión americana,
como el Adhs Newborn Screning Program, de Arizona.
La anemia
de células falciformes es una de la lista de condiciones mandatorias de
escrutar en el recién nacido en Pittsburg, Pensylvania. Hay
programas diversos en California, Illinois y New york, con similares propósitos
de acciones de salud pública.
Centros de atención
En el Caribe
existen excelentes centros de estudio de las hemoglobinopatías. El centro
que ha dirigido el Dr. Sargent en Jamaica; el Instituto de Investigación en Cuba;
el CIHATA en Costa Rica. Investigaciones llevadas a cabo por estos centros
y por hematólogos del área, han contribuido al descubrimiento de las
diferentes variedades de hemoglobinopatías y su frecuencia.
Pero no se
le ha puesto la debida atención a la educación de las grandes poblaciones, al consejo
genético de las mismas, a programas de
prevención de las principales manifestaciones clínicas o de
infección o al control de las crisis dolorosas. No hay parangón con otras
entidades de la salud pública a la que se les pone mucha mayor atención a pesar
de ser condiciones menos frecuentes.
Acciones a lograr
Pienso que
es preciso crear una acción multidisciplinaria con:
·
Apoyo
y aceptación del Ministerio de salud, dirigida en nuestro medio por el CIHATA como
centro universitario responsable de la investigación de hemoglobinas
anormales y trastornos afines; apoyado y respaldado por el Centro de Docencia e
Investigación del Sistema de Seguridad Social Nacional (CENDEISSS), orientada a
un propósito social, fundamentado en educación científica del problema a las
poblaciones en riesgo.
·
Con
organización de programas permanentes de educación médica a las
comunidades, a través de los EBAIS y de
·
Con
educación escolar establecida por el Ministerio de Educación Pública
mediante programas diseñados para que los niños y sus familiares en
riesgo conozcan el problema. Con detección obligante de esos defectos de
la hemoglobina, en las mismas muestras utilizadas para escrutinio de
otros trastornos genéticos.
·
Con
la exigencia de pruebas prenupciales para consejo genético a las parejas,
especialmente a aquellas de las áreas de mayor incidencia del gen
anormal.
·
Con
la organización de un centro de atención médica, dependiente de las secciones
de medicina en los hospitales de las áreas en la que la enfermedad
prevalece, me refiero al Hospital Tony Facio de Limón y al Hospital
Enrique Baltodano de Nicoya.
·
Con
la mayor y mejor utilización de los recursos existentes en internet para
beneficio comunitario.
·
Además
debe exigirse un apoyo mantenido de información para la población en la
que pueden participar clubes de servicio como los rotarios u otros
que funcionan con este propósito y aportan fondos para los programas.
En la misma
forma que el movimiento Rotario Internacional ha contribuido, a través de
Experiencia a través de la ficción
Bien señala
el Dr. Rafael Jiménez al decir: “obtenemos
experiencias a través de la ficción y nos integramos como seres humanos a los
anhelos, acciones y temores propios uniéndonos a la vez al prójimo en la
profundidad de nuestra conciencia”
En el libro
de Ana Cristina Rossi, Limón Blues, se noveliza la acción de Marcus
Garbey, líder de
Este
individuo fue elegido como el primer presidente de
Las acciones
de este líder fáctico conjugan los anhelos que existen en la conciencia del ser
humano en contra de la discriminación del negro. El negro
adquiere, en nuestro medio, la nacionalidad costarricense hasta1948, en época
de don José Figueres.
A partir de
entonces el limonense de raza negra deja de ser súbdito inglés y de religión
anglicana y se inicia la penetración de los programas educativos
nacionales. Estos programas han sido eficaces, pero no suficientes, en lo que
respecta a los problemas genéticos de salud pública, de las enfermedades
moleculares que comentamos.
Censos
El último
censo nacional que registra la proporción de población de raza negra es
el de 1927, en él se anota que un 4.1% de la población costarricense era
de raza negra, 14 % mestiza y 80% blanca.
Desde 1948
en los censos nacionales no se establece por ley distingos de raza, por lo que
no se dispone de datos estadísticos específicos en relación a cuántos
costarricenses actualmente son de raza negra.
En el
trabajo publicado de Morera y Col., investigadores costarricenses, en Ann. Hum.
Genet.[5],
en el 2003, se señala, en relación a la mezcla genética de nuestra población,
que la proporción de genes en la población estudiada fue:
·
De
origen europeo el 61%
·
De
amerindios el 30%
·
Y
de negros el 9%.
La responsabilidad como hematólogos
Los
problemas que conlleva la anemia drepanocítica en los costarricenses de raza
negra o en aquellos en que se halla difundido el gen s, son de nuestra
responsabilidad como hematólogos. Debemos de hacer todo esfuerzo posible
para solventar los múltiples problemas que esta afección produce.
Con este
propósito se creó, en la universidad de costa rica el Centro de Hemoglobinas
Anormales y Trastornos Afines (CIHATA), que tiene hacia adelante una gran labor a
cumplir.
[1] Plan estratégico de Participación Social de
[2] Bernard J, Rufie J. Les
hemoglobin majeur, Hemoglobin S. Hematologic Geographic: Nassar Edit Cie
Editors.: 72, 1996
[3] Motulski, a.g. frecuency of sickling disorders in us
blacks: N eng j med 288, 31: 1973
[4] N engl j med
288:318, 1973
[5] Ann hum genet
67:71-80, 2003