Drepanocitosis de Hb SC

La persona tiene HbS y HbC. Esta hemoglobina se denomina HbSC. La hemoglobina C hace que se desarrollen glóbulos rojos, denominados células blanco. Teniendo un poco de hemoglobina C y hemoglobina normal, la persona no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con la célula blanco, puede producirse alguna anemia de leve a grave. Estas personas a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve. Las crisis vasoclusivas (el flujo de sangre se bloquea porque las células falciformes se quedan atascadas en los vasos sanguíneos), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos y anemia, y un riesgo alto de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.

Drepanocitosis de Hb SE

Esta variación es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variación se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático. Algunas personas que tienen la enfermedad de hemoglobina E no tienen síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, como cansancio extremo, hipoxia, infección severa y, o deficiencia de hierro puede producirse anemia de leve a moderada.

Drepanocitosis de HB S-Beta-Talasemia

Drepanocitocis de Hb SS

Nombres alternativos

• Anemia drepanocítica
• Anemia de Células Falciformes
• Enfermedad homocigota SS
• Enfermedad Hb S
• Síndromes drepanocíticos
• Sickle Cell disease
• Sicklemia

Antecedentes históricos

Aunque existen datos contradictorios sobre el hecho, se asegura que en la primavera de 1945 tuvo lugar una conversación entre dos científicos destacados, William Castle y Linus Pauling, durante un viaje que hicieran en tren, en los Estados Unidos. En la misma especularon sobre un posible origen de las enfermedades más allá del nivel celular, es decir, molecular, citando como caso posible la drepanocitosis. Este hecho cambiaría el curso de la historia de la medicina y permitiría descubrir el origen molecular de un trastorno de salud.

Cuatro años después, Paulin (único ganador en dos oportunidades del Premio Nobel junto a Marie Curie), reportó que la enfermedad de células en forma de hoz (falciformes) -descrita por primera vez por Herrick en 1910- podía tener origen en la alteración de una sola molécula del compuesto que transporta el oxígeno a los tejidos, la hemoglobina (del griego haimatos , sangre).

Se cree que esta mutación genética se originó en las regiones del mundo donde la malaria era común, tal como África, ya que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanocítica (los portadores de un solo gen) no contraen malaria. El rasgo drepanocítico los protege del parásito que causa la malaria transmitida por los mosquitos

Luego, en el continente americano la enfermedad hace su aparición a raíz del ingreso de los esclavos africanos durante las épocas de conquista y colonia.

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Contexto Actual

La drepanocitosis o anemia falciforme, es la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente en el mundo, de hecho, ocupa el primer lugar de las enfermedades de orden genético y se estima que afecta a unos 50 millones de personas en todo el planeta.

Esta patología, que afecta casi exclusivamente a la población negra pero que se ha extendido a otras razas por los procesos de mestizaje, se encuentra propagada sobre todo en África intertropical, entre el 15º paralelo sur y el 20º paralelo norte, y el porcentaje de afectados alcanza hasta un 40% de la población en algunos de estos países. Al mismo tiempo, las estadísticas demuestran que en determinadas zonas rurales, un 50% de los más de 300 mil recién nacidos mueren antes de cumplir los cinco años, a causa de esta anemia. Asimismo, el gen se encuentra presente en el Mediterráneo europeo, el Oriente Medio y la India.

En Estados Unidos, por su parte, el 10% de la población negra es portadora de un gen de drepanocitosis (no desarrollan la enfermedad), y cerca de un 0,3% tiene los dos genes, es decir, son enfermos. Lo anterior significa que a proximadamente uno de cada 500 niños de raza negra padece la anemia de células falciformes. Igualmente, la drepanocitosis se encuentra presente en las islas del Caribe (4 mil casos en Cuba, por ejemplo), América Central, Brasil y otros países de América del Sur.

Mientras tanto, en Costa Rica no se maneja una cifra exacta dada la ausencia de un seguimiento sistemático nacional de la enfermedad. Por lo tanto, algunos estiman que existen cerca de 450 familias en las que al menos uno de sus miembros sufre este padecimiento crónico, mientras que otros elevan la cifra hasta los 5000 casos. En todo caso, lo cierto es que la mayor parte de los afectados son de raza negra y se encuentran en la provincia de Limón y en la península de Nicoya, aunque también hay casos dispersos en el resto de provincias y en personas de raza blanca.

Patrón Hereditario

En vista de que la anemia drepanocítica (Hb SS) es una enfermedad genética, un bebé nace con ésta únicamente si hereda dos genes HbS: uno de su madre y el otro de su padre. Las personas que sólo tienen un gen HbS están sanas, solo son "portadoras" de la enfermedad; o bien, se dice que tienen el "rasgo de células falciformes". Un portador no tiene mayores probabilidades de tener un hijo con anemia drepanocítica, aunque sí un hijo portador, con un solo gen. Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva.

"Autosómica" significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.

"Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

Ver: Cuadro Explicativo

Síntomas

Las personas, adultos o niños, que padecen esta enfermedad presentan un grado de anemia hemolítica (número bajo de glóbulos rojos) y de ictericia leve, así como las llamadas crisis aplásicas (la médula ósea no produce glóbulos rojos por un período de tiempo) y dolores intensos en extremidades y aybdomen; que ocurren cuando las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos impidiendo la circulación de la sangre. En el caso del dolor abdominal la persona puede vomitar y los síntomas pueden parecerse a los que provocan la apendicitis o un quiste ovárico.

Asimismo, cualquier factor que reduzca la cantidad de oxígeno presente en la sangre (como por ejemplo el ejercicio activo, los vuelos a gran altitud sin suficiente oxígeno o cualquier otra enfermedad), puede provocar una crisis depranocítica (un empeoramiento súbito de la anemia), dolor (a menudo en el abdomen o en los huesos largos), fiebre y, a veces, falta de respiración.

En los niños, una forma frecuente de crisis de drepanocitosis es el síndrome torácico agudo (STA) , caracterizado por un dolor intenso en el pecho y ahogo. La causa exacta del síndrome torácico aún se desconoce pero parece ser el resultado de una infección o de un bloqueo en un vaso sanguíneo como consecuencia de un coágulo o de un émbolo de sangre (una parte de coágulo que se ha desprendido y se ha alojado en un vaso sanguíneo).

Otro trastorno característico de esta población, es el agrandamiento del bazo durante la infancia. Alrededor de los 9 años, el bazo se encuentra tan lesionado que se encoge y deja de funcionar. Debido a que el bazo ayuda a luchar contra las infecciones, estas personas son susceptibles de desarrollar infecciones con mayor facilidad, tales como neumonía neumocócica (infección pulmonar) , sepsis (infección diseminada), meningitis (infección de meninges, tejidos que rodean al sistema nervioso central) y otras. Las infecciones víricas tienden a reducir la producción de células sanguíneas, por lo que la anemia empeora.

El hígado es otro de los órganos que se ve afectado ya que se agranda progresivamente a lo largo de la vida y se forman cálculos biliares a partir del pigmento de los glóbulos rojos dañados; en tanto que el corazón también se agranda y los soplos cardíacos son frecuentes. E xisten además, posibilidades importantes de que se desarrollen trombosis cerebrales.

La falta de circulación en la piel puede causar lesiones en las piernas, sobre todo en los tobillos. El daño del sistema nervioso puede provocar ataques cerebrales (accidentes vasculares cerebrales). En personas de edad más avanzada, las funciones pulmonar y renal pueden deteriorarse, y en los varones jóvenes se pueden presentar erecciones anormales persistentes, a menudo dolorosas, denominadas priapismo. Las mujeres, por su lado, son susceptibles de esterilidad por los medicamentos que deben ingerir y en todo caso, los embarazos son de alto riesgo, con altas probabilidades de aborto.

Ver: Daños Orgánicos

Diagnóstico

La enfermedad puede detectarse en adultos o niños a través de un examen de sangre bajo microscopio, que pone en evidencia las células falciformes al estar la muestra de sangre con poco oxígeno. También puede ser diagnosticada por un análisis especial de las moléculas de hemoglobina conocido como electroforesis.

Para detectar el trastorno en embarazo, el ácido desoxirribonucleico (ADN), el compuesto que forma nuestros genes, puede ser estudiado tomando una muestra de líquido amniótico (obtenido a través de punción bajo visión directa dentro del saco amniótico). Dicho en otros términos, es posible diagnosticar la enfermedad en el feto.

Tratamiento

Actualmente existe un medicamento anticanceroso llamado hidroxiurea, que estimula la producción de un tipo especial de hemoglobina (llamada F), y que ha demostrado elevados resultados de efectividad al evitar la precipitación de la hemoglobina S y así estabilizar al glóbulo rojo, lo que a su vez se traduce en una reducción en la frecuencias de las crisis . Pero, una vez más, este tratamiento no es tolerado por todos los pacientes.

Las personas que padecen esta enfermedad deben permanecer en control médico periódico, de por vida. Deben evitar las actividades que reducen la cantidad de oxígeno en la sangre y acudir a control inmediato incluso por enfermedades de menor importancia, como las infecciones víricas.

En aquellos casos en que las crisis de drepanocitosis son muy severas, es necesaria la hospitalización. Se le administra al paciente una gran cantidad de líquidos por vía intravenosa y medicamentos para aliviar el dolor. El oxígeno y las transfusiones de sangre pueden ser prescritos cuando el médico sospecha que la anemia es tan grave como para crear un riesgo de ataque cerebral, paro cardíaco o lesión pulmonar. Por otra parte, las enfermedades que pueden haber originado la crisis, como por ejemplo una infección, deben tratarse también.

Cura

La única cura definitiva es el transplante de médula, sin embargo, este procedimiento no es aplicable a todos los casos, ni se practica en todos los países con población drepanocítica, motivo por el cual, la mayoría de pacientes reciben un tratamiento dirigido a prevenir las crisis, controlar la anemia y aliviar los síntomas.

De todas maneras, aunque el trasplante puede ser curativo, no está exento de riesgos y el receptor (el que recibe la médula ósea) debe ingerir medicamentos que reprimen su sistema inmune durante el resto de su vida. La terapia con genes, una técnica por la cual se implantan genes normales en células precursoras (células que producen células sanguíneas), es una forma de tratamiento todavía en estudio.

Ciertos grupos científicos trabajan con fertilización in vitro , usando óvulos fecundados modificados genéticamente; otros grupos que incluyen especialistas en tumores y en niños (oncólogos y pediatras) han propuesto el uso de células sanguíneas sanas tomadas de cordón umbilical como formadoras de nueva médula ósea, con el fin de remplazar las células falciformes.

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OJO OJO

Esta enfermedad presenta un 10% de su mortalidad
en los tres primeros años de vida.5 Tres factores resultaron
estadísticamente significativos como indicadores
de un curso severo en la infancia: La presencia
un episodio de dactilitis en el primer año de vida,
niveles de hemoglobina < 7 g/dl, y presentar una leucocitosis
> 13.700/ mm ≥ en ausencia de infección.