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Hemoglobinopatía J

Se caracteriza por la sustitución de la glicina, en la posición 16 de la cadena beta, por ácido aspártico. Es una Hb de migración rápida. No produce ningún trastorno en estado heterocigoto (portadores). Endémica en Europa, la Hb J es relativamente frecuente en Cerdeña y puede encontrarse en España.

Otras Hb's anormales

La Hb D no produce trastorno alguno en estado heteroci-goto (un solo gen / portadores). El estado homocigoto (dos genes / enfermos), muy infrecuente, produce una discreta anemia hemolítica. La movilidad electroforética de la Hb D es la misma que la de la Hb S.

La Hb E es muy frecuente en el sudeste asiático. El estado homocigoto no produce alteraciones clínicas, pero el hemograma es semejante al de las talasemias. El estado heterocigoto provoca sólo microcitosis discreta.

Hemoglobinas inestables

Cuando ocurre un cambio de aminoácidos cerca de la cavidad del hem o en la zona de unión globina-hem, pueden producirse alteraciones que conducen a la desnaturalización y precipitación de las cadenas de globina. Los hematíes se destruyen básicamente en el bazo. El cuadro clínico es el de una anemia hemolítica crónica congénita. La tinción con co-lorantes supravitales da a los hematíes un aspecto caracterís-tico, por lo que estas anemias se denominaban antiguamen-te anemias hemolíticas con cuerpos de Heinz positivos.

Se conocen actualmente más de cien Hb inestables. El cuadro clínico puede ser muy variable, desde anemias hemolíticas neonatales hasta la ausencia de manifestaciones hematológicas, pasando por cuadros de anemia hemolítica crónica candidatos a la esplenectomía. El principal desencadenante de las crisis hemolíticas sobreañadidas a la hemólisis crónica son los episodios febriles y, con menor frecuencia, la ingesta de medicamentos (principalmente sulfamidas).

El diagnóstico de hemoglobinopatía debe sospecharse ante una hemólisis crónica de carácter familiar, desencadenada o agravada por las infecciones, estados febriles o medicamentos (cuadro similar al de algunos déficit enzimáticos). La electroforesis de Hb puede poner de manifiesto una banda de movilidad anómala; la tinción supravital demostrará la presencia de cuerpos de Heinz; la inestabilidad de la molécula de Hb puede evidenciarse con la precipitación por calor o con isopropanolol. El tratamiento depende de la gravedad del cuadro clínico.

A veces es necesaria la esplenectomía, pero la mayoría de los pacientes tienen una anemia leve que requiere sólo suplementos de ácido fólico. Deben evitarse los medicamentos con capacidad oxidante.

Hemoglobinopatías con aumento de la afinidad por el oxígeno

Algunas mutaciones en la molécula de Hb pueden originar cambios que se traducen en una mayor afinidad por el oxígeno, que no se liberará de forma óptima en condiciones de hipoxia tisular. Como consecuencia, se produce un aumento de la síntesis de eritropoyetina y eritrocitosis secundaria.

Rara vez el aumento de número de hematíes ocasiona trastornos y la única manifestación analítica de estas hemoglobinopatías es un aumento del hematócrito, que puede observarse en varios miembros de la misma familia. En algunos casos la carga eléctrica de la molécula de Hb se altera y aparece una banda anómala en la electroforesis. El estudio de la curva de disociación de la Hb del oxígeno revelará la anomalía. Los portadores de estas hemoglobinopatías no requieren tratamiento, aunque es aconsejable mantener el hematócrito por debajo de 0,55 L/L con flebotomías.

Metahemoglobinas hereditarias

El hierro de la molécula de Hb se encuentra en estado ferroso (Fe 2+ ) y, en condiciones normales, menos del 1% se halla oxidado . Este hierro férrico es reducido de nuevo a ferroso mediante el sistema diaforasa-citocromo b 5 . Algunas mutaciones genéticas son capaces de inducir cambios en la molécula de Hb . Hasta el momento se han descrito cinco moléculas de estas Hb, denominadas hemoglobinas M. La única alteración clínica que producen es cianosis en varios miembros de la misma familia. No requiere tratamiento.

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