Esto hace que los drepanocitos se junten y formen una especie de presa en las vías capilares impidiendo la circulación normal de la sangre y en consecuencia la oxigenación de los tejidos. Además, debido a que los drepanocitos viven tan solo un promedio de 13 días, a diferencia de los 120 del glóbulo normal, los pacientes falciformes adolecen de una anemia crónica.
Aparte del estado de anemia, la manifestación clínica más evidente de la enfermedad son intensas crisis de dolor que se originan por esta obstrucción en los vasos capilares descrita anteriormente. A su vez, la falta de oxígeno derivada de estas vaso-oclusiones hace que todos los órganos vitales se vayan dañando seria y paulatinamente.
A la fecha no se conoce una cura definitiva, sino tan solo un tratamiento paliativo a través de una quimioterapia llamada hidroxiurea. El transplante de médula, que es una riesgosa posibilidad para algunos de los casos más severos, es una opción hasta ahora no practicada en Costa Rica. Sin embargo, los avances científicos en materia de genética molecular arrojan un haz de luz para todos los que sufren esta enfermedad.
Honor a quien lo merece
Precisamente fue Linus Pauling (1901- 1994) quien puso de manifiesto el origen molecular de la drepanocitosis. Las notables contribuciones de este científico en áreas como la mecánica cuántica, química cuántica, química inorgánica, química orgánica, bioquímica, biología molecular y medicina, colocan a Pauling como uno de los mayores pensadores y visionarios del milenio, junto con Galileo, Newton y Einstein[]. Fue él quien utilizó el revolucionario término de "enfermedad molecular" al estudiar esta patología, y con ello abrió las puertas al examen de las mutaciones genéticas a un nivel molecular.
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En noviembre de 1949, Pauling junto con Harvey Itano, S. J. Singer e Ibert Wells, publicó en la revista Science la primera prueba de la relación entre una enfermedad humana y un cambio en una proteína específica[]. Utilizando la electroforesis demostraron que la hemoglobina se había modificado en enfermos de anemia falciforme, y que pacientes que eran propensos a este tipo de anemia, sin haberla desarrollado, tenían dos tipos de hemoglobina (la normal y la alterada). Esta publicación fue la primera demostración de que la herencia podía influir en las mutaciones de una proteína, marcando así los albores de la genética molecular.
Conmemoración mundial
Pese a que la anemia falciforme es la primera de orden genético en el mundo y afecta a cerca de 50 millones de personas, hasta ahora no se ha decretado un día mundial para su conmemoración, aún y cuando esta iniciativa ya fue presentada ante la UNESCO en octubre de 2005.
Es por esta razón que Costa Rica, a través de la Ministra de Salud, Dra. María Luisa Ávila, actualmente realiza gestiones ante la OMS para extender la celebración nacional del 28 de febrero a todo el orbe, y de esta manera unirse al concierto mundial que reivindica una mejor atención y control de esta enfermedad. |
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